Síndrome de Timothy y trastornos relacionados con CACNA1C.

Sumario:

La Timothy Syndrome Alliance (TSA) es una organización benéfica del Reino Unido que presta apoyo a familias de todo el mundo afectadas por trastornos relacionados con el gen CACNA1C, entre los que se incluyen el síndrome de Timothy y el síndrome de QT largo tipo 8.

Está abierto el plazo de inscripción para un nuevo estudio de investigación internacional. El estudio está dirigido por la profesora Angela Morgan y Miya St John, del Centro Traslacional de Trastornos del Habla del Instituto de Investigación Infantil Murdoch de Melbourne, uno de los equipos líderes a nivel mundial en investigación genética sobre el habla y el lenguaje.
El estudio analiza el habla y el lenguaje en personas con variantes del gen CACNA1C, con el objetivo de mejorar la comprensión de los perfiles de comunicación en todo el espectro de los trastornos relacionados con el gen CACNA1C (CRD). Una mejor caracterización de estos perfiles debería ayudar a mejorar el pronóstico, identificar antes a las personas que necesitan apoyo y diseñar estrategias terapéuticas más específicas.

Quién puede participar:
Mayores de 6 meses
Que tengan una variante confirmada del gen CACNA1C (incluidas las variantes de significado incierto)
Que hablen o no hablen

En qué consiste:
Cuestionarios sobre comunicación, salud e historial médico
Una sesión opcional en línea o presencial con un logopeda para una evaluación más detallada (aprox. 1 hora)
Los cuestionarios están disponibles en inglés, francés, neerlandés, alemán, español, portugués, italiano, chino y polaco


También puede resultarle de interés el preprint: «Síndrome de Timothy y trastornos relacionados con CACNA1C: Primera declaración de consenso internacional sobre directrices de lenguaje y manejo», actualmente en proceso de revisión en EJHG. https://www.researchsquare.com/article/rs-8058536/v1

 Pra cualquier pregunta sobre el estudio en sí, os podéis poner en contacto directamente con el equipo de investigación en geneticsofspeech@mcri.edu.au.