DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET.

Sumario:

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet es una condición poco frecuente (menos de 1 caso por cada 40.000 nacimientos) consistente en epilepsia grave inducida por procesos febriles y con debut en la infancia (5 – 8 meses de edad). Está causada en el 80% de los casos por una mutación o deleción en el gen SCN1A en el brazo largo del cromosoma 2. Es resistente a los fármacos y deriva en discapacidad motora e intelectual (entre moderada a severa).

La frecuencia de las crisis epilépticas durante el primer año es elevada, pero se reduce con el tiempo. La epilepsia también puede ser inducida por fotosensibilidad, altas temperaturas, ejercicio físico y fotoestimulación intermitente. A los dos años aparecen trastornos del habla, ataxia, trastornos del sueño y a veces signos piramidales. Suelen tener dificultades en la comunicación, características propias del espectro autista y la adquisición y desarrollo del habla va a depender del nivel cognitivo de la persona, siendo la comprensión mejor que la expresión.

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Día mundial de concienciación del Síndrome de Dravet desde AELFA-IF

La labor de la investigación y de los y las logopedas es crucial para contribuir a mejorar la calidad de vida y de comunicación de las personas con síndrome de Dravet.

Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de comunicación, salud y calidad de vida para todas las personas con Síndrome de Dravet en todos los entornos.