DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE KABUKI.

Sumario:

¿Qué es el síndrome de Kabuki?

El síndrome de Kabuki es una condición genética poco frecuente, ya que su prevalencia se encuentra en 1caso por cada 32000 nacidos. Las personas con síndrome de Kabuki suelen presentar unos rasgos faciales característicos (ojos almendrados y grandes, orejas grandes y despegadas, paladar ojival, etc). En la infancia es común en ellos la hipotonía. Su desarrollo cognitivo está afectado, siendo habitual la discapacidad intelectual leve o moderada. También pueden presentar dificultades en la alimentación, sufrir reflujo gastroesofágico e incluso a veces es necesario el uso de la sonda nasogástrica. Presentan retraso en el habla, problemas en la articulación y alteraciones en el desarrollo del lenguaje, siendo a veces necesaria la implementación de un SAAC.

Por todo ello la labor del logopeda es fundamental en la intervención con personas con síndrome de Kabuki.

Más info en: https://www.orpha.net y https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-kabuki/

Día mundial de concienciación del síndrome de Kabuki desde AELFA-IF

La labor de la investigación y de los y las logopedas es crucial para contribuir a mejorar la calidad de vida y de comunicación de las personas con síndrome de Kabuki.

Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de comunicación, salud y calidad de vida para todas las personas con síndrome de Kabuki en todos los entornos.