DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE KLEEFSTRA.

Sumario:

¿Qué es el síndrome de Kleefstra?

El síndrome de Kleefstra es una condición genética poco frecuente, cuya prevalencia es desconocida. Se debe a la deleción en el cromosoma 9 o mutación del gen EHMT1.

Suelen presentar unas facies características (labio superior en arco de cupido, prognatismo, lengua protuberante y micro y braquicefalia) que con la edad se vuelven más toscos. La mayoría presenta discapacidad intelectual. Respecto al lenguaje, presentan retraso en el lenguaje expresivo, sin apenas desarrollo del habla, aunque son capaces de tener comunicación no verbal. Además, presentan trastorno del espectro autista. A partir de la adolescencia aparecen trastornos de la conducta (automutilaciones, rabietas, déficit de atención y trastornos del sueño) y suele coincidir con una regresión.

Es importante que estas personas reciban  apoyo logopédico que les facilite tempranamente un sistema alternativo de comunicación.

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Día mundial de concienciación del Síndrome de Kleefstra desde AELFA-IF

La labor de la investigación y formación de los y las logopedas es crucial para contribuir a mejorar la calidad de vida y de comunicación de las personas con síndrome de Kleefstra.

Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de comunicación, salud y calidad de vida para todas las personas con síndrome de Kleefstra todos los entornos.