DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE PHELAN-McDERMIT.

Sumario:

¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?

El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética poco frecuente. Se desconoce su prevalencia al ser un síndrome infradiagnosticado. Se debe a la deleción en el cromosoma 22 en la región del gen SHANK3. La afectación de sus manifestaciones clínicas dependen del tamaño de la deleción. Es común que en la infancia se produzca un retroceso de las capacidades adquiridas. Físicamente, suelen tener manos grandes, pestañas largas y nariz carnosa. Presentan discapacidad intelectual y conductas autistas. El lenguaje es uno de los ámbitos más afectados, presentando retraso en la aparición del habla, dificultades o incluso pudiendo estar ausente en algunos casos.

Por todo esto, la intervención logopédica es fundamental para potenciar  la comunicación y mejorar así la calidad de vida de estas personas.

https://www.orpha.net/  y https://22q13.org.es/

Día mundial de concienciación del Síndrome Phelan-McDermid desde AELFA-IF

La labor de la investigación y de los y las logopedas es crucial para contribuir a mejorar la calidad de vida y de comunicación de las personas con síndrome de Phelan-McDermid.

Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de comunicación, salud y calidad de vida para todas las personas con Síndrome Phelan-McDermid en todos los entornos.