DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE SYNGAP.

Sumario:

Este síndrome poco frecuente consiste en una encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1 localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Su patrón de herencia es autosómico dominante y debuta en los primeros meses de vida. Su prevalencia es inferior a un caso por cada millón de nacimientos. Se caracteriza por  una importante hipotonía, retraso en el desarrollo, epilepsia generalizada, discapacidad intelectual moderada o grave y trastorno del espectro autista en la mitad de los casos. Las primeras crisis epilépticas aparecen entre los 4 meses y los 7 años de edad, pero desde el nacimiento están presentes la hipotonía y el retraso en el desarrollo. Además, suelen ir asociados trastornos en la alimentación y en el sueño, así como un umbral de dolor alto. La mayoría presenta trastornos de conducta como autolesiones, agresiones y rabietas. En algunos casos pueden presentar algunos rasgos faciales característicos como cejas prominentes, hipertelorismo, boca ancha y barbilla pequeña. La intervención debe abarcar fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. En este último, se trabajarían aspectos como la comunicación y la alimentación, entre otros, dependiendo de las necesidades del paciente.

https://www.orpha.net/

Día mundial de concienciación del Síndrome SYNGAP desde AELFA-IF:

La labor de la investigación y de los y las logopedas es crucial para contribuir a mejorar la calidad de vida y de comunicación de las personas con síndrome de SYNGAP.

Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de comunicación, salud y calidad de vida para todas las personas con Síndrome SYNGAP en todos los entornos.