DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME 22q11.

Sumario:

¿Qué es el Síndrome 22q11?

Se trata de una condición genética de baja prevalencia causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 22, aunque también puede deberse a una duplicación de esa región y cuyas manifestaciones clínicas son menos graves.

Las personas con 22q11 nacen con defectos en el paladar que le llevan a dificultades en la alimentación y cierta dismorfia facial. Además, presentan problemas cardiacos e inmunodeficiencia. Por otro lado, es común el retraso psicomotor y problemas de aprendizaje. 

El papel del logopeda es fundamental en la intervención con estos pacientes, no solo por los problemas en la alimentación debidos a los defectos palatinos, sino también por las alteraciones en la voz y en el habla, ya que tienen dificultades para la articulación de algunos fonemas.

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Día mundial de concienciación del Síndrome 22q11 desde AELFA-IF

La labor de la investigación y de los y las logopedas es crucial para contribuir a mejorar la calidad de vida y de comunicación de las personas con síndrome de 22q11.

Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de comunicación, salud y calidad de vida para todas las personas con Síndrome 22q11 en todos los entornos.