DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE PRADER WILLI.

Sumario:

Qué es el Síndrome Prader Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético del neurodesarrollo caracterizado por una disfunción del hipotálamo que le lleva a tener hiperfagia. Se trata de una enfermedad poco frecuente, siendo su prevalencia entre 1/15.000 o 30.000 nacimientos. Los neonatos  presentan una hipotonía grave, siendo necesario en ocasiones el uso de una sonda nasogástrica para alimentarse. Además, son habituales en la infancia y la etapa adulta las alteraciones del  sueño.

Presentan discapacidad intelectual entre leve o moderada, dificultades de aprendizaje en la etapa escolar.

Debido a su gran hipotonía neonatal, es necesaria una intervención logopédica para mejorar sus dificultades deglutorias. Así mismo, más adelante será necesario intervenir en el habla y el lenguaje, ya que la aparición de las primeras palabras está retardada. Además, debido a su hipotonía suelen tener dificultades fono-articulatorias. Por otro lado, la discapacidad intelectual va a determinar su nivel léxico-semántico y morfosintáctico. Por tanto, el trabajo del logopeda es fundamental en el desarrollo óptimo del niño con Prader-Willi desde el nacimiento. Entre sus fortalezas está la percepción viso-espacial que le hace ser buenos en la realización de rompecabezas.

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Día Mundial el Síndrome Prader Willi desde AELFA-IF

Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de salud, bienestar, justicia y dignidad para todas las personas con el Síndrome Prader Willi en todos los entornos.