DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS.

Sumario:

¿Qué es el síndrome de Smith-Magenis?

Se trata de un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente y que afecta por igual a hombres y mujeres.

Presentan unos rasgos físicos reconocibles como braquicefalia, cara en forma cuadrada y talla baja. Tienen dificultad para percibir el dolor. Además, la hipotonía neonatal suele estar presente en muchos con la consecuente dificultad para alimentarse. Es frecuente la hipoacusia, insuficiencia velo-faríngea, anomalías laríngeas, voz ronca y otitis medias. A nivel cognitivo, presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Suelen tener retraso en la aparición del habla. Por otro lado, presentan cierta rigidez mental que les lleva a conductas desadaptativas, rabietas o autolesiones en situaciones de cambios de rutina.

Por tanto, la labor del logopeda en varias áreas como la deglución, el lenguaje, voz, etc. es crucial para garantizar un desarrollo adecuado y asegurar una buena calidad de vida de la persona.

https://www.orpha.net/ y https://www.asociacionsmith-magenis.org/index.php

Día mundial de concienciación sobre el síndrome de Smith-Magenis desde AELFA-IF

La labor de la investigación y de los y las logopedas es crucial para contribuir a mejorar la calidad de vida y de comunicación de las personas con Smith-Magenis.

Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de comunicación, salud y calidad de vida para todas las personas en todos los entornos.