¿Qué es el Síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es una condición genética provocada por una microdeleción del cromosoma 7 y que afecta al neurodesarrollo de la persona. Su prevalencia aproximada de 1/7.500 nacimientos (Orphanet). Se caracteriza por rasgos faciales típicos (como nariz respingona, filtrum largo, frente ancha y labios gruesos), hiperlaxitud, discapacidad intelectual leve o moderada, hipercalcemia y estenosis aórtica. Está afectado el gen de la elastina, lo que le produce una voz grave. Son personas excesivamente sociables y extrovertidas y con hipersensibilidad al sonido.
El papel del logopeda
El papel del logopeda es fundamental en el desarrollo del lenguaje de las personas con síndrome de Williams, que suele tener un inicio tardío. Una vez adquirido el lenguaje suelen tener una buena expresión y un vocabulario amplio, aunque con déficits en el dominio significado y en la organización del discurso.
Celebración desde AELFA-IF
Desde AELFA-IF nos unimos a la acción y la investigación para construir oportunidades de salud, bienestar, justicia y dignidad para todas las personas con Síndrome de Williams en todos los entornos.
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